Hetimi i mediave publike zbulon se mutacioni në gjenin TP53 është trashëguar nga dhjetëra fëmijë në 14 shtete, ku disa tashmë janë diagnostikuar me kancer dhe disa kanë humbur jetën.
Një skandal i rëndë ka tronditur sistemet e fertilitetit në Evropë, pasi një dhurues sperme rezultoi se mbante një mutacion gjenetik të rrezikshëm që lidhet me zhvillimin e kancerit. Përmes dhurimeve të kryera ndër vite, nga ai kanë lindur të paktën 197 fëmijë në 14 vende të ndryshme, ndërsa disa prej tyre janë diagnostikuar me sëmundje të rënda në moshë të vogël dhe disa kanë ndërruar jetë.
Investigimi, i realizuar nga 14 media publike evropiane, përfshirë BBC, zbuloi se dhuruesi mbante mutacionin në gjenin TP53, i lidhur me sindromën Li Fraumeni, një gjendje që rrit deri në 90% rrezikun e zhvillimit të tumoreve gjatë jetës. Mutacioni nuk ishte i pranishëm në shumicën e qelizave të dhuruesit, por deri në 20% të spermatozoideve e përmbanin atë, mjaftueshëm për të transmetuar rrezikun te dhjetëra pasardhës.
Sipas raportimeve fillestare, nga 67 fëmijë të identifikuar në fazën e parë të hetimit, 23 mbanin mutacionin dhe 10 prej tyre ishin tashmë të diagnostikuar me kancer. Mjekët raportojnë se raste të reja po dalin vazhdimisht në dritë, ndërsa numri i vërtetë i fëmijëve mund të jetë edhe më i lartë se 197.
Mjekët e përfshirë në hetim theksojnë nevojën për monitorim të vazhdueshëm shëndetësor për fëmijët që kanë trashëguar mutacionin. Këtyre fëmijëve u rekomandohen skanime vjetore të trupit dhe trurit, si dhe kontrolle të rregullta me ultratinguj për të zbuluar tumorët në fazë të hershme. Në rastin e vajzave dhe grave të rritura, shpesh sugjerohet edhe mastektomia parandaluese për të ulur rrezikun e kancerit të gjirit.
Ky rast ka hapur debat të gjerë për rregullimin e bankave të spermës në Evropë, mungesën e filtrimit gjenetik dhe kufizimet ligjore në numrin e fëmijëve që mund të lindin nga një dhurues i vetëm.
About the Author
